儿童为什么越长越黑?

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在遗传学中,将携带基因片段的特定位点的遗传密码称为基因型(genotype)而将该位置的遗传密码具体形态称作基因表型(phenotype)。根据孟德尔遗传定律,不同基因型的个体在表现其基因表型时具有完全相同的概率。 然而这一规律在人群中并不适用于对肤色的描述。一项对比了20个种族250万个人群样本的研究发现,人群对颜色的偏好明显具有种族和地区性差异[1]。例如,西欧人更偏好浅色皮肤,黄种人的正常色是橄榄色,而在非洲高加索人种的色偏偏好则介于两者之间。从人类群体遗传学的角度,讨论肤色问题很难避不开人类白细胞抗原(HLA)基因这个“异类”。 人体细胞中有248个编码蛋白的基因座,其中HLA基因簇是所有基因座中最庞大最为复杂的一个,由一个含3075个氨基酸的蛋白质构成,该蛋白质属于MHC(主要组织相容性复合体),在人细胞表面表达,负责将免疫细胞与病原体识别相互作用的免疫球蛋白片段呈现给免疫细胞,从而调控免疫应答。除了作为免疫反应的调控者外,HLA基因还是唯一已经确立的与人类皮肤色调密切相关的基因。

多项研究均表明,HLA-B*5701、HLA-A*6801等基因的突变导致无色素细胞比例增加,从而诱发白癜风,而HLA-C*0702等基因的突变则可抑制黑色素细胞减少,从而预防白癜风[2-4]。另外一项同时涉及中国人和高加索人群的研究则分别发现了HLA-A*0301和HLA-E*0102与皮肤黝黑有关的基因型[5]。虽然这些研究结果一致,但涉及人群数量并不多且存在一定差异,因此需要大规模人群及更长周期的研究予以证实。

值得注意的是,尽管上述基因或基因型与肤色密切相关,但却并非绝对控制着人类的皮肤色调。在相同基因型的人群中,皮肤色调完全可以存在着非常大的差异。同样,即使在相同地域和种族的人群中,基因型可以表现出非常大的变异,而与基因型相对应的肤色却几乎不存在明显差异。除基因的影响之外,环境、生活方式等多种因素对于肤色的形成也起着重要作用。

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