为何会有唐氏婴儿？
预防唐氏综合征最好地办法是产前筛查以及产前诊断，通过产前筛查来评估胎儿患染色体疾病的风险，产前筛查方法主要包括血清学筛查和超声筛查。
血清学生化指标的筛查孕早期筛查的主要指标是游离的β绒毛膜促性腺激素、妊娠相关的血浆蛋白A和PAPP-A，孕中期筛查的指标是四要素，即血清学的β人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌二醇和抑制素A，根据母体血清学生化指标水平结合孕妇的年龄和孕周，通过模型计算胎儿患染色体疾病尤其是21三体以及神经管缺陷的患病风险。
超声筛查是通过超声在孕早期测量胎儿颈部后方NT的厚度以及在孕中期对胎儿的系统畸形进行排查的检查手段。必要时需要进一步的行羊水穿刺进行产前诊断，以排除先天性畸形。